Ετερόζυγο άτομο β-μεσογειακής αναιμίας

Γενικά για την αναιμία
Η αναιμία είναι παθολογική κατάσταση του οργανισμού που χαρακτηρίζεται από μειωμένη παραγωγή ερυθροκυττάρων και μείωση της διάρκειας ζωής τους.

Στην πράξη η αναιμία αναγνωρίζεται με τον εργαστηριακό προσδιορισμό δεικτών της μάζας των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων, όπως είναι ο αιματοκρίτης, η συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης στο αίμα και ο αριθμός των ερυθρών ανά κυβικό χιλιοστό αίματος.

Η μεσογειακή αναιμία είναι κληρονομική αναιμία που χαρακτηρίζεται από συνδυασμό κακής παραγωγής των ερυθρών και αυξημένης, πρόωρης καταστροφής τους.

Που οφείλεται;      

Οφείλεται σε μειωμένη σύνθεση των πρωτεϊνικών αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Ανάλογα με το ποια αλυσίδα δεν παράγεται στην κανονική της ποσότητα, έχουμε και την αντίστοιχη ΜΑ. Αν η γενετική ανωμαλία αφορά στη σύνθεση των α αλυσίδων μιλάμε για α-μεσογειακή αναιμία, αν των β αλυσίδων τότε για β-μεσογειακή αναιμία κ.ο.κ.

Η γενετική ανωμαλία μεταβιβάζεται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel και απαντάται σε ομόζυγη και ετερόζυγη μορφή.

Η πιο συχνή μορφή Μεσογειακής αναιμίας στην Ελλάδα είναι η β-μεσογειακή αναιμία που η ομόζυγη μορφή της είναι γνωστή ως νόσος του Cooley.

Χαρακτηριστικά ετεροζυγών ατόμων με β-μεσογειακή αναιμία

• Είναι άτομα που παράγουν μικρότερη ποσότητα αιμοσφαιρίνης από την κανονική, δεν εμφανίζουν συμπτωματολογία και χαρακτηρίζονται ως υγιή.

•   Είναι δυνατόν να μεταβιβάσουν την γονιδιακή διαταραχή στα παιδιά τους. (Ζευγάρια ετερόζυγα στη β-μεσογειακή αναιμία έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία η οποία έχει σοβαρές συνέπειες σε όλο τον οργανισμό γι’αυτό απαιτείται έλεγχος πριν την τεκνοποίηση.)

• Μπορούν να γίνουν εθελοντές αιμοδότες, εφόσον πληρούν τα κριτήρια που απαιτούνται για να δώσει κανείς αίμα.

Διάγνωση ετερόζυγου β-μεσογειακής αναιμίας

Η διάγνωση της ΜΑ βασίζεται στο ιατρικό (ατομικό και οικογενειακό ιστορικό), την κλινική εξέταση και σε σειρά γενικών και εξειδικευμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Για την διάγνωση και ιδιαίτερα για τον καθορισμό του γονότυπου απαιτείται πλήρης οικογενειακή μελέτη.

Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει:

Α) Πλήρη αιματολογικό έλεγχο

Οι παράμετροι:

·         Αριθμός ερυθρών (αριθμός ερυθρών δυσανάλογα αυξημένος σε σχέση με την τιμή της αιμοσφαιρίνης)

·         Αιματοκρίτης

·         Αιμοσφαιρίνη (Hb 9-11mg/dl, ή ανώτερη μέχρι και φυσιολογική τιμή)

·         Ερυθροκυτταρικοί δείκτες : MCH, MCV βρίσκονται μειωμένοι στο 80% των περιπτώσεων με διακυμάνσεις 18-28 pg και 72-83  fl αντίστοιχα.

·         Μελέτη της μορφολογίας των ερυθρών (υποχρωμία, μικροκυττάρωση, σχιστοκυττάρωση, ανισοποικιλοκυττάρωση, στοχοκυττάρωση, βασεόφιλη στίξη, πολυχρωματοφιλία χαρακτηρίζουν την θαλασσαναιμική διαταραχή)

·         Αναζήτηση εγκλείστων στα ερυθρά

·         Προσδιορισμός των δικτυοερυθροκυττάρων

·         Μέτρηση του σιδήρου του ορού

Β) Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης

Η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης αποκαλύπτει την αυξημένη ή όχι παρουσία HbA₂ ή ΗbF αλλά και την τυχόν ύπαρξη ανώμαλων κλασμάτων αιμοσφαιρίνης.

Συνήθως στην ετερόζυγη μορφή της β-μεσογειακής αναιμίας έχουμε αύξηση της HbA₂, πάνω από 3% και η HbF είναι μικρότερη από 2% κατά κανόνα.

Γ) Μελέτη της ωσμωτικής αντίστασης των ερυθρών ( τα ερυθρά αιμοσφαίρια μέσα σε διαλύματα NaCl με προοδευτική μείωση της πυκνότητας τους από 0,9% σε 0,1%, λύνονται. Αντίθετα τα θαλασσαναιμικά ερυθροκύτταρα εμφανίζουν αυξημένη αντίσταση.)

Δ) Ανάλυση των γονιδίων. Η μεταβίβαση των γονιδίων της αιμοσφαιρίνης ακολουθεί τους απλούς νόμους της κληρονομικότητας του Mendel:

·         Γονείς ομόζυγοι για ένα χαρακτήρα θα δώσουν παιδιά όλα όμοια μεταξύ τους για το χαρακτήρα αυτό. Π.χ. Γονείς ομόζυγοι για β-φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης ή ο ένας γονιός ομόζυγος για β-φυσιολογικό γονίδιο και ο άλλος ομόζυγος για β-παθολογικό γονίδιο.

·         Όταν οι γονείς είναι και οι δύο ετερόζυγοι για ένα χαρακτήρα, τότε τα διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια θα διαχωριστούν και θα συνδυαστούν στα παιδιά με μία ορισμένη αναλογία.

περίπτωση Α

Επομένως σε ένα ζευγάρι:

Α) Όταν ο ένας γονιός είναι ετερόζυγος για β-ΜΑ και ο άλλος έιναι υγιής, τότε τα παιδιά τους θα είναι γερά και σε ποσοστό 50% θα είναι ετερόζυγα όπως ο ένας γονιός.

Β) Όταν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι για την β-ΜΑ, τότε υπάρχει κίνδυνος να γεννηθεί άρρωστο παιδί με ομόζυγη β-ΜΑ σε ποσοστό 25%, δηλαδή 1 στα 4 παιδιά.-

Λίγα λόγια...

Λίγα λόγια για το blog αυτό...Δημιουργήθηκε λόγω των σπουδών μου στο αντικείμενο των Ιατρικών Εργαστηρίων και το ενδιαφέρον μου να διερευνήσω όλα αυτά που απειλούν την ζωή του ανθρώπου και την υγεία του σώματος, καθώς και να τα μεταδώσω. Σκοπός του blog λοιπόν είναι να μπορεί ο καθένας να διαβάσει άμεσα και εγκύρα , τα πάντα για ότι τον ενδιαφέρει ή τον απασχολεί όπως διάφορα νοσήματα, παθήσεις, λοιμώξεις κ.α .

Οι αναρτήσεις είναι δικής μου συγγραφής κατόπιν έρευνας και όχι αναπαραγωγή ή αντιγραφή άλλων άρθρων ενώ πηγές είναι έγκυρα επιστημονικά ιατρικά άρθρα, βιβλία, διπλωματικές εργασίες, sites κυρίως ξενόγλωσσα (π.χ  pubmed). Σας ευχαριστώ.